Hemofili Nedir?
Hemofili, genellikle genetik olarak ebeveynlerden miras kalan bir kan hastalığıdır. Hemofili ile doğan kişilerde pıhtılaşma faktörü (normal kan pıhtılaşması için gerekli bir protein) çok azdır veya hiç yoktur.
Hemofili sonradan da edinilebilir, yani hastalar hastalığı ebeveynlerinden miras almaz, bunun yerine yaşamları boyunca geliştirir. Bu, vücutlarının kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldıran antikorlar oluşturması durumunda gerçekleşebilir.
Hemofili A hem de B , ebeveynden çocuğa geçer. Hastalığın genleri X kromozomu üzerindedir, yani babanın hemofili olması, ancak annenin taşıyıcı olmaması veya hemofili olmaması durumunda oğullarda hemofili olur. Ancak kızları hemofili genini taşırlar.
Bir kadın, kusurlu genin bir kopyasını ebeveynlerinden birinden miras alırsa, hemofili "taşıyıcısı" olduğu söylenir. Bir normal geni ve bir hatalı geni var ve ikisinden birini çocuklarına geçirebilir. Oğullarının hastalığa yakalanma şansı yüzde 50 ya da kızların hastalığın taşıyıcısı olma ihtimali %50'dir. Kızların hastalığa yakalanması için babalarının da hemofili olması gerekir.
Ortalama olarak, hemofili taşıyıcıları normal pıhtılaşma faktörünün yaklaşık yarısına sahiptir, ancak bazı taşıyıcılar bundan çok daha düşük seviyelere sahiptir.
Hemofili hastalığına ait çeşitli veriler
Hemofili A, her 20.000 erkekte 1 olduğu tahmin edilen hemofili B'ye kıyasla, dünya çapında her 4.000–5.000 erkekten 1'inde görülmektedir. Hastalığın çok daha nadir görülen bir formu olan Hemofili C'nin 100.000 kişide yaklaşık 1 vakada görüldüğü tahmin edilmektedir.
ABD'de her yıl yaklaşık 400 bebek bir tür hemofili ile doğuyor ve ülkede çoğu ağır bir hastalık şekli olan yaklaşık 20.000 kişinin bu hastalıkla yaşadığı düşünülüyor .
Hemofili, dünyadaki tüm etnik grupları eşit şekilde etkiler. Erkekler hem hemofili A hem de B'den en çok etkilenmesine rağmen, kadın taşıyıcıların yaklaşık yüzde 30'u hemofili aralığında olacak kadar düşük pıhtılaşma faktör seviyelerine sahiptir. Bunun nedeni, her hücredeki iki X kromozomundan birinin rasgele inaktive edildiği, iyonizasyon veya X kromozomu inaktivasyonu adı verilen bir fenomendir.
Çoğunlukla inaktive olan X kromozomu normal hemofili genini taşıyorsa, taşıyıcı kadınlarda kanama veya hastalıkla ilişkili başka semptomlar görülebilir. Aşırı iyonizasyon, homozigotluk (hatalı geni her iki ebeveynden miras alma), mozaiklik (genetik olarak farklı iki tipte hücrelere sahip olma) veya X kromozomlarından birinin kısmen veya tamamen eksik olduğu Turner sendromu nedeniyle şiddetli hemofili nadiren ortaya çıkar.
Hemofili C kadınları ve erkekleri eşit derecede etkiler.
Edinilmiş hemofilinin milyonda bir ila üç kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Bu durumda hem cinsiyetler hem de tüm etnik gruplar eşit derecede etkilenir.
Hemofilinin Diğer İsimleri
1- Hemofili A
- Klasik hemofili
- Faktör VIII eksikliği
2- Hemofili B
- Christmas hastalığı
- Faktör IX eksikliği
3- Hemofili C
Hemofili Nedenleri (Etiyolojisi)
Birkaç tür pıhtılaşma faktörü vardır ve her hemofili türü, bir tür pıhtılaşma faktörü eksikliğine işaret eder.
Hemofili A , kan damarlarını kaplayan endotelyumda üretilen anti-hemoplitik faktör / antihemofilik faktör (AHF) veya globulin (AHG) / antihemofilik faktör A olarak da bilinen pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğidir .
Hemofili B , karaciğerde üretilen Noel faktörü / plazma tromboplastin bileşeni (PTC) / antihemofilik faktör B olarak da adlandırılan pıhtılaşma faktörü IX eksikliğidir .
Hemofili C , karaciğerde üretilen plazma tromboplastin öncülü (PTA) / antihemofilik faktör C olarak da bilinen nadir bir pıhtılaşma faktörü XI eksikliğidir .
Pıhtılaşma faktörleri , kandaki kanamayı kontrol eden proteinlerdir . Pıhtılaşma faktörleri kanda inaktif bir biçimde dolaşır. Bir kan damarı yaralandığında, pıhtılaşma kaskatı başlatılır ve her bir pıhtılaşma faktörü, bir kan pıhtısı oluşumuna yol açmak için belirli bir sırayla aktive edilir.
Sonradan edinilmiş hemofili , vakaların büyük çoğunluğunda yaş veya doğumla ilişkilidir ve durum genellikle uygun tedavi ile düzelir.
Von Willebrand hastalığı nedir?
Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman “von Willebrand hastalığı” ortaya çıkmaktadır.
Not: Sitemizde yayımlamış olduğumuz içerikler yalnızca genel bilgilendirme amaçlıdır; geçerliliğini zamanla yitirebilir. Söz konusu besinin, yöntemin ve maddelerin faydaları, iyi geldiği hastalıklar ve kullanım önerileri hiçbir zaman doktor teşhisinin yerini tutmaz. Tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz. Bu içeriğin profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavinin yerini alması amaçlanmamıştır. Besinler, uygulanan sağlıkla ilgili müdahale ve yöntemler her bünyede farklı etki yaratabileceğinden, uygulamaya geçmeden önce mutlaka bir doktora danışmanız gerekmektedir. Bu durum göz ardı edildiğinde ortaya çıkabilecek sorunlar ve yan etkilerden sitemiz sorumlu tutulamaz.
